原发性高血压相关的线粒体tRNAMet基因多态性分析

作者：周宝华^*; 董莉娜; 梁秀峰

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(11): 1577-1581.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20220104.005

• 原发性高血压
• 线粒体tRNAMet
• 突变
• 母系遗传
• 相关性

目的 原发性高血压(EH)是全球公共健康问题，也是心血管疾病的危险因素，迄今为止EH的发病机制尚未完全阐明。有研究表明，线粒体tRNA(mitochondrial tRNA,mt-tRNA)变异是其重要的分子基础，本研究的目的在于探讨mt-tRNAMet基因多态位点和EH的关系，为EH的早期诊断和预防提供理论依据。方法 使用PCR-Sanger测序法对300个EH患者以及200个正常对照个体进行mt-tRNAMet基因突变筛选，测序结果使用DNA Star软件进行比对分析，鉴定突变位点。同时对一个携带mt-tRNAMet A4435G突变的家系进行了临床和分子遗传学的评估。结果 共发现了3个变异位点：tRNAMet/tRNAGln A4401G、tRNAMet A4435G和T4454C可能和EH有关。此外，对携带线粒体A4435G突变的母系遗传EH家系进行线粒体基因组测序后发现，家系成员并未携带任何有意义的突变位点。结论 mt-tRNAMet基因是EH相关的突变热点区域，对EH患者及其家系成员进行线粒体基因的突变筛查是有必要的，这为EH的预防和分子诊断提供了理论依据。

• 单位
  杭州市余杭区妇幼保健院