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摘要
法布雷病是一种多系统受累的罕见遗传溶酶体贮积症, 及时进行特异性治疗可改善患者的临床症状, 延缓疾病进展, 从而延长患者预期寿命。目前, 特异性治疗方法中酶替代治疗(ERT)和分子伴侣疗法已获得批准上市, 底物减少疗法、新型ERT以及基因治疗等新型治疗方案正在临床研究中。本文基于《中国法布雷病诊疗专家共识(2021年版)》的治疗指导建议, 并结合本科的治疗经验, 总结了近年来关于法布雷病特异性治疗领域的新进展, 重点阐述了特异性药物尤其是ERT的作用机制、临床获益、启动时机、疗效监测以及用药注意事项等。
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