单核细胞增多为特征的湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征1例并文献复习

作者：罗贤泽; 赵芹; 唐雪梅; 赵晓东; 吴俊峰^*

来源：中国实用儿科杂志, 2023, 38(04): 314-320.

DOI：10.19538/j.ek2023040615

• 湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征
• 幼年型粒单核细胞白血病
• 临床表型

为了探讨湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征（WAS）的特殊表型。回顾性分析2017年3月重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科收治的1例以单核细胞增多为特征的WAS病例的临床资料及实验室检查结果，并复习相关文献。结果发现，患儿出生后以血小板减少及贫血为主要表现，伴肝脾肿大及间断血便，血常规提示白细胞、中性粒细胞及单核细胞增高，血红蛋白及血小板降低，外周血及骨髓原始幼稚细胞不高，考虑幼年型粒单核细胞白血病（JMML）可能。JMML相关基因和染色体核型未见异常。由于WAS蛋白（WASP）明显表达减少，WAS基因存在一处半合子突变（c.151G>T,p.V51F），最终确诊为WAS。WAS临床表型变异大。对于早发血小板减少的男婴，建议检测WAS蛋白和WAS基因进行筛查。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院