白质消融性白质脑病临床与遗传学研究进展

作者：李娇; 吴晔; 牛争平

来源：山西医科大学学报, 2009, (12): 1135-1137.

DOI：10.3969/j.issn.1007-6611.2009.12.028

• 白质消融性白质脑病
• 真核细胞蛋白质翻译启动因子2B
• 基因

白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM)又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良(childhood ataxia with central nervous system hypomyelination,CACH),是近年来新认识的常染色体隐性遗传的白质脑病,国外在20世纪60年代开始出现病例报道,于1997年

• 单位
  神经内科; 北京大学第一医院; 第一临床医学院; 山西医科大学