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摘要
目的 探讨Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome, CdLS)2型双胞胎患儿的临床表型及基因检测结果，明确患儿的致病原因。方法 收集1例CdLS患儿及父母的临床资料，采集外周血进行家系高通量测序分析。结果 患儿具有特殊面容，眉毛浓密，鼻梁高，上唇薄，嘴角下斜。心脏超声提示动脉导管未闭，卵圆孔未闭。凝血及生化检测发现患儿凝血功能异常，低蛋白血症，胆红素升高。遗传代谢病串联质谱筛查未见明显异常；染色体非整倍体分析：染色体组成46,XY,染色体数目正常。家系全外显子组检测发现：患儿、弟弟及母亲均携带SMC1A基因c.897C>G变异，父亲为野生型。参考ACMG变异解读指南，该变异初步判定为可能致病变异。结论 双胞胎均携带SMC1A基因c.897C>G变异位点，该变异为新发变异，扩大了SMC1A基因变异谱，为临床诊断及患儿家系再生育指导提供了重要依据。
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