在2003年提前完成和公布的人类基因组全序列中,数以百万计的单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism, SNP)非常引人注目.最近的研究表明,根据频率1%的界定,在人类基因组中可能每100~300 bp就存在一个SNP.人类所有种族中可能共存在大约106个SNP.