Malformaciones vasculares como marcadores sindr車micos Vascular malformations as syndromic markers

作者：A M Romero; A Echebarria; L Sierrasesumaga

来源：Anales del Sistema Sanitario de Navarra, 2004.

• Malformacion vascular
• Sindromes
• Clasificacion
• Caracteristicas clinicas
• Marcadores
• Vascular malformation
• Syndromes
• Classification
• Clinical characteristics
• Markers

Las malformaciones vasculares son lesiones est芍ticas, generalmente presentes en el momento del nacimiento, formadas por vasos displ芍sicos que crecen de forma proporcional al crecimiento del ni o. Presentan un recambio celular normal que constituyen verdaderos errores de la morfog谷nesis. La ausencia de regresi車n de estas malformaciones implica que permanezcan toda la vida. La terminolog赤a que describe este tipo de lesiones ha sido motivo de confusi車n en la literatura m谷dica hasta que en 1996 la Sociedad Internacional para el Estudio de las Anomal赤as Vasculares adopt車 una clasificaci車n basada en el vaso dominante de la malformaci車n. Esta clasificaci車n distingue entre formas simples y complejas seg迆n se afecte un tipo de vaso o varios. Las malformaciones vasculares pueden presentarse como lesiones aisladas o bien asociarse a otras lesiones, constituyendo el signo gu赤a o ser el marcador principal de algunos complejos sindr車micos. En este trabajo se describen los principales signos y s赤ntomas de aquellos s赤ndromes en los que una malformaci車n vascular es la clave que hace sospechar la existencia de otras lesiones asociadas. Vascular malformations are static lesions, generally present at the moment of birth, formed by displasic vessels that grow in proportion to the growth of the child. They show normal cell replacements that constitute genuine mistakes of morphogenesis. The absence of regression of these malformations implies that they remain throughout the lifetime. The terminology describing this type of lesions gave rise to confusion in the medical literature until the International Society for the Study of Vascular Anomalies adopted a classification based on the dominant vessel of the malformation in 1996. This classification distinguishes between simple and complex forms depending on whether they affect one or several types of vessel. Vascular malformations can show themselves as isolated lesions or can be associated with other lesions, constituting the guide sign or being the principal marker of some syndromic complexes. This paper describes the principal signs and symptoms of those syndromes in which a vascular malformation is the key that raises suspicion about the existence of other associated lesions.