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摘要
儿童体格的线性生长是通过对生长板软骨细胞增殖、分化实现的，生长板软骨细胞功能受软骨细胞内信号通路、细胞外基质、生长激素-胰岛素样生长因子轴、生长板旁分泌因子调控及外在因素(营养摄入、炎性因子)的影响。成年终身高具有很大异质性，主要由遗传因素决定，涉及多个功能基因。生长相关基因变异导致生长板软骨细胞分化及增殖异常，是儿童生长障碍疾病的遗传病理机制，呈现广泛的临床表征谱。了解及明确体格发育障碍的遗传病因及机制，能够为精准治疗提供帮助。
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儿童体格的线性生长是通过对生长板软骨细胞增殖、分化实现的，生长板软骨细胞功能受软骨细胞内信号通路、细胞外基质、生长激素-胰岛素样生长因子轴、生长板旁分泌因子调控及外在因素(营养摄入、炎性因子)的影响。成年终身高具有很大异质性，主要由遗传因素决定，涉及多个功能基因。生长相关基因变异导致生长板软骨细胞分化及增殖异常，是儿童生长障碍疾病的遗传病理机制，呈现广泛的临床表征谱。了解及明确体格发育障碍的遗传病因及机制，能够为精准治疗提供帮助。
