测序错误和重复序列对无参照基因组单核苷酸多态性分型的影响

作者：窦锦壮; 赵熙强; 付晓腾; 焦文倩; 王南南; 张玲玲; 胡晓丽; 王师; 包振民

来源：中国海洋大学学报(自然科学版), 2013, (05): 120-124.

DOI：10.16441/j.cnki.hdxb.2013.05.019

• de novo SNP分型
• 测序错误
• 重复序列 de novo SNP calling
• sequencing error
• repetitive sequence

单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism—SNP)被认为是揭示遗传变异理想的分子标记,近几年来一系列针对高通量测序平台的技术如RAD,GBS,RRLs,2b-RAD等成为非模式生物尤其是水生动物的de novo SNP标记规模开发和大样本群体遗传研究的有利途径。本文从理论上讨论了测序错误和重复序列因素对de novo SNP分型的影响,并利用模式生物拟南芥RAD模拟数据对理论分析进行了验证。通过理论推导和模拟验证发现测序数据量在15～20X左右时单拷贝区域内SNP被检测的概率大于95%,等位基因的支持度不小于2时能够有效屏蔽掉测序错误对SNP分型的影响(假阳...

• 单位
  中国海洋大学