肌萎缩侧索硬化伴FUS基因突变一例

作者：王洋; 范洋溢; 高旭光; 张俊; 洪道俊^*

来源：中国神经免疫学和神经病学杂志, 2020, 27(03): 241-243.

DOI：10.3969/j.issn.1006-2963.2020.03.018

• 肌萎缩侧索硬化
• FUS基因
• 突变
• 垂头综合征
• 震颤

<正>1病例报告患者男,19岁。主因"颈部疼痛3个月,加重伴双手无力伴震颤1个月"入院。家属诉2018-10-01患者从外地返回家中无明显诱因出现后颈部疼痛,逐渐进展,出现低头后抬头费力,伴饮水呛咳、构音障碍,步行500m后出现呼吸困难。初中成绩很差,但能胜任电子元件厂工作,无法与他人和亲属正常相处。否认外伤史、中毒史及特殊感染史,否认类似家族史及遗传病史。专科查体:意识清楚,构音障碍,执行力、计算力、逻辑判断能力差。双眼内上斜视,双眼上下视及外展略受限,闭目无力,鼓腮力弱。抬

• 单位
  神经内科; 新疆生产建设兵团第十三师红星医院; 北京大学人民医院