BRAF V600E和TERT启动子突变与甲状腺乳头状癌临床病理特征的关系

作者：杨钿; 陈昶; 潘南方; 孙林雍; 江小林; 李金男; 唐源; 姜勇^*

来源：四川大学学报（医学版）, 2019, 50(06): 919-924.

DOI：10.13464/j.scuxbyxb.2019.06.025

• 甲状腺乳头状癌
• BRAF
• V600E突变
• TERT启动子突变
• 临床病理特征

目的探讨鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)V600E和端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变与甲状腺乳头状癌(PTC)临床病理特征之间的关系。方法采用聚合酶链式反应(PCR)直接测序检测326例PTC患者肿瘤组织的BRAF V600E和TERT启动子的突变情况,并分析其与临床病理特征之间的关系。结果 BRAFV600E突变率为82.52%(269/326),TERT启动子突变率为3.37%(11/326),其中C228T位点突变9例,C250T位点突变2例,BRAF V600E和TERT启动子同时突变者10例(3.07%)。单因素分析结果显示BRAF V600E基因突变与PTC患者年龄及是否肿瘤复发/远处转移有关(P<0.05),TERT启动子突变与患者年龄、肿瘤最大径、是否甲状腺腺外侵犯、T分期、AJCC分期及是否肿瘤复发/远处转移有关(P<0.05)。BRAF V600E和TERT启动子同时突变与患者年龄、肿瘤最大径、是否甲状腺腺外侵犯、T分期及AJCC分期有关(P<0.05)。结论 PTC患者肿瘤组织BRAF V600E和TERT启动子同时突变时提示肿瘤侵袭性高。

• 单位
  四川大学华西医院; 四川大学