自身炎症性疾病三例报告并文献复习

作者：龚瑜林; 沈敏

来源：中华全科医师杂志, 2014, 13(10): 832-834.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1671-7368.2014.10.013

• 自身炎症性疾病
• 综合征

报告3例自身炎症性疾病。1例为19岁女性,出生后即出现周期性发热伴荨麻疹,特征性容貌,伴寡关节炎及中枢神经系统受累,发作期急性反应物质显著升高,诊断为慢性婴儿神经皮肤关节综合征,短期应用肿瘤坏死因子α受体拮抗剂有效。另2例均为男性,幼年发病,发作期急性反应物质显著升高。1例周期性发热伴荨麻疹样皮疹、关节痛、头痛,结合NLRP3基因突变,确诊为Muckle-Wells综合征。1例反复荨麻疹伴结膜炎、寡关节炎、肝脾大、IgD升高,临床诊断为甲羟戊酸激酶缺乏症。诊断自身炎症性疾病需结合临床表现和基因检测,生物制剂尤其是IL-1拮抗剂在该病应用前景广泛。

• 单位
  内蒙古医科大学第一附属医院; 北京协和医院; 中国医学科学院北京协和医学院