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摘要
目的:评估成年结节性硬化症相关的肾血管平滑肌脂肪瘤患者外周血DNA测序的价值。方法:分析2015年09月至2019年09月因双肾多发血管平滑肌脂肪瘤就诊于我院的所有患者的病史、家族史及辅助检查,提取符合结节性硬化症诊断标准的患者外周血DNA,通过二代测序检测TSC1与TSC2基因。结果:纳入研究的患者共47例,检测出TSC1/2基因突变的22例(46.8%)。检测出有突变的患者中最大肾血管平滑肌脂肪瘤直径超过8 cm的比例明显高于未超过的,差异有统计学意义(P<0.05)。检测出的TSC1/2基因突变位点26个,主要为错义突变,其中13个未见报道。结论:对成年结节性症相关的肾血管平滑肌脂肪瘤患者的外周血DNA进行基因测序,可能有很大比例无法检测出TSC1/2基因突变,肾血管平滑肌脂肪瘤肿瘤直径超过8 cm的患者外周血DNA更易检出突变。成年结节性症相关的肾血管平滑肌脂肪瘤患者中可能有较大比例是体细胞突变的嵌合体,基因测序不能仅提取外周血DNA样本。
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