巨脑性白质脑病伴皮质下囊肿一家系临床特征及基因突变分析

作者：朱彦丽; 彭晓音; 王立文; 仪晓立; 杨健^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2018, 33(16).

• 巨脑性白质脑病伴皮质下囊肿
• MLC1基因
• 变异

目的分析巨脑性白质脑病伴皮质下囊肿(MCL)的临床特点及基因变异情况,探讨其遗传特点,为家庭提供遗传咨询。方法收集患儿及其家系成员的临床资料,提取患儿及家系成员外周血DNA,采用目标序列捕获高通量测序技术和Sanger测序技术进行MLC1基因变异检测。结果 1.临床特点:婴儿期头围异常增大为首发症状;运动发育落后,并于学龄前期运动能力倒退,运动障碍逐渐进展,最终瘫痪;幼儿期出现癫痫;病程早期头颅磁共振成像显示双侧大脑半球白质弥散异常信号,伴颞叶囊性变,随病程进展出现脑萎缩。2.基因分析结果:先证者及胞姐的MLC1基因同时存在c. 368C> T(p. Thr123Ile)与c. 353C> T(p. Thr118Met)复合杂合变异;先证者之父及胞姐携带c. 368C> T(p. Thr123Ile)、患儿母亲携带c. 353C> T(p. Thr118Met)杂合变异,均为临床表型正常的携带者。结论 MCL是婴幼儿运动发育落后的病因之一,常以头围增大为首发症状。MLC1基因c.368C>T(p.Thr123Ile)变异为MLC致病突变,且可能是本病又一个新突变。

• 单位
  神经内科; 首都儿科研究所附属儿童医院