SLC26A3基因纯合插入突变致先天性失氯性腹泻1例

作者：王中华; 王芳^*; 刘雪芹; 刘爽

来源：疑难病杂志, 2019, 18(10): 1057-1058.

• 失氯性腹泻,先天性
• SLC26A3
• 基因突变
• 诊断
• 治疗

<正>患儿,男,2岁9个月。因"反复腹泻、低血钾、代谢性碱中毒2年余"入院。患儿2月龄时无诱因出现大便4～10次/d,为黄色稀糊至稀水样便,无黏液、脓血及腥臭。伴呕吐、纳差,无发热。外院多次检查示低钾血症(最低2.3 mmol/L)、低氯血症(最低75 mmol/L)、代谢性碱中毒(pH最高7.66),予对症补液、口服氯化钾及特殊奶粉喂养后,患儿未再呕吐,血电解质紊乱改善,但腹泻无好转。既往史:生后因"早产、羊水过多、羊水Ⅱ°污染"住院治疗,出院诊断为"早产儿、新生儿病理性黄疸、不全性肠梗阻、先天性心脏病(室间隔缺损2 mm)"。2岁行左侧腹股沟疝修补术。个人史:第5胎第4产,胎龄35+3周,出生体质量3.15 kg,身长51 cm,生后混合喂养,腹泻后予氨基酸奶

• 单位
  北京大学第一医院