基于微阵列的染色体基因组检测技术在复发性流产诊断中的应用

作者：秦爽; 肖青^*

来源：实用妇科内分泌电子杂志, 2021, 8(08): 22-26.

DOI：10.16484/j.cnki.issn2095-8803.2021.08.020

• 复发性流产
• 基于微阵列的染色体基因组检测技术
• 基因组拷贝数变异

目的 运用基于微阵列的染色体基因组检测技术（CMA）对复发性流产患者的胚胎组织进行染色体检测，探讨CMA对复发性流产的诊断作用及其应用价值。方法 选取51例复发性流产患者，收集流产的胚胎组织，并提取每份标本的完整基因组DNA进行CMA检测。结果 51例患者绒毛组织进行染色体分析，其中13例（25.49%）未见异常，9例（17.65%）呈多态性，29例（56.86%）有异常。在染色体异常的病例中，染色体的数目异常共计18例（35.29%），其中，最常见数目异常发生在16、21、15及X染色体；染色体结构异常总计10例（19.61%），染色体数目合并结构异常1例（1.96%）。染色体基因组拷贝数变异（CNV）总计11例，在所有染色体异常的类型中占比37.93%，其中常染色体发生基因拷贝数变异共10例，X染色体CNV1例；致病性CNV4例，意义不明确的CNV7例。结论 胚胎早期发生染色体异常是导致复发性流产的主要发病原因之一，其中胚胎的染色体数目异常是最为常见的类型。染色体三体是最常见的胚胎染色体数目异常，且通常发生在16、21、15及X这四种染色体上。CMA检测技术将复发性流产的胚胎染色体诊断和分析提高到了基因组水平，具有高分辨率、自动化、程序化全基因组扫描的优势，然而，对于没有发生基因组拷贝数变异的胚胎组织染色体的畸变，CMA则具有一定的局限性，需要进一步进行G显带和FISH等技术检测。

• 单位
  中山大学附属第八医院; 广州市妇女儿童医疗中心