家族性Fahr病一家系九例

作者：代小华; 崔小妞; 徐海波; 刘木根; 王擎; 刘静宇; 任翔

来源：中华医学遗传学杂志, 2008, (06): 722.

• 家族性
• 常染色体显性遗传
• 尾状核
• 临床症状
• 丘脑下部

<正> 先证者(Ⅲ_(17))男,36岁,因酒后头"发闷"就诊。查体:神智正常。心肺(-)。神经系统检查(-)。血生化检查:血清钙、磷及血清铜蓝蛋白测定均在正常范围,血清总三碘甲状腺素原氨酸、血清总甲状腺素、高敏促甲状腺素检测均正常。甲状腺、甲状旁腺、肝脾肾 B 超未见异常。头颅 CT 检查发现,双侧尾状核、豆状核、苍白球、丘脑下部及枕叶等处发现对称性钙

• 单位
  协和医院; 华中科技大学