患儿男, 2岁5月龄, 以间断发热合并血小板下降为首发表现, 伴苍白、黄疸、皮肤出血点、浮肿及反复呼吸道感染, 肾脏、肺部、肝脏、心血管、神经及血液等多系统受累, 系统性红斑狼疮家族史阳性。抗双链DNA抗体、抗心磷脂抗体阳性, 补体下降。基因检查发现RIPK1、STAT4基因杂合变异。染色体核型47, XXY, 诊断早发型系统性红斑狼疮合并Klinefelter综合征。
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