骨质疏松症(OP)是以骨量减少、骨组织显微结构退化为特征,致使骨的脆性增加以及易于发生骨折的一种全身性骨骼疾病。OP可能是一种多基因疾病,这些基因与骨生长过程中的骨成型和骨丢失过程中的骨再塑有密切联系。在与OP相关的基因中,雌激素受体基因、维生素D受体基因、白介素-6基因、Ⅰ型胶原基因和甲状旁腺素基因等都是重要的候选基因。该文对这些基因的研究进展作一综述。