中年男性，进行性行走困难——遗传性痉挛性截瘫7型二家系

作者：蒋凯丽; 朱泽宇; 钟平; 曹立; 田沃土^*

来源：中国神经精神疾病杂志, 2022, 48(05): 315-320.

DOI：10.3969/j.issn.1002-0152.2022.05.013

• 遗传性痉挛性截瘫7型
• SPG7
• 共济失调
• 小脑萎缩
• 癫痫

本文报告2例由SPG7基因突变所致遗传性痉挛性截瘫7型（spastic paraplegia, SPG7）病例。2例患者均为中年男性，表现为成年起病的进行性加重的痉挛性步态、构音障碍及共济失调。此外，家系1先证者合并有二便功能障碍。家系2先证者还伴有癫痫发作，其辅助检查提示小脑轻度萎缩，并伴有部分感觉神经受损和肌肉的神经源性损害。全外显子测序提示二人均由SPG7复合杂合突变所致。目前，本病以对症支持治疗为主。通过对相关文献进行回顾，总结了本病的基因型和表型特点，以期进一步提高对该病的认识，并为临床诊治提供参考。

• 单位
  安徽医科大学; 上海交通大学; 神经内科