DNA质谱联合Sanger测序法确诊G6PD缺乏症合并Klinefelter综合征一例

作者：沈玉燕; 黎剑

来源：中国优生与遗传杂志, 2017, (03): 35.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2017.03.012

• 缺乏症
• 营养缺乏病
• Klinefelter
• Sanger
• G6PD
• 染色体核型异常
• 综合征
• 综合病症
• 测序法
• DNA
• 质谱
• 粒子谱

<正>1临床病例患儿,男,43天,第3胎第3产,因"新筛G6PD阳性"召回确诊。患儿系足月剖宫产出,出生时无窒息及抢救史,家族史无特殊。其母亲及父亲年龄分别为42岁和46岁,孕期未做产前筛查。体检:外观表型正常,神清,精神可,全身皮肤稍黄染,未见出血点及皮疹。浅表淋巴结无肿大,头颅五官无畸形。心肺腹(-)。外生殖器未见异常。辅助

• 单位
  怀化市妇幼保健院