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摘要
脑小血管病（cerebralsmallvesseldisease,CSVD）发病率高，病因复杂，精确诊断、分类和随访较为困难。目前，CSVD基因组学已发现超过50个独立遗传位点与CSVD发病风险相关，涉及细胞外基质组成、髓鞘形成、膜转运等病理生理机制，且与临床表现相关。转录组学发现多种微小RNA在CSVD痴呆患者和健康对照中差异性表达；蛋白组学研究异质性较大，提示需选用蛋白质标志物的特定组合才可能有助于CSVD的诊断和分型；宿主-微生物组学研究提示CSVD存在肠道-免疫-脑轴的致病机制。不同组学水平数据进一步阐释了CSVD的发病机制，并发现了一系列有助于CSVD明确预测、诊断和预后评估的生物标志物。此外，多组学数据的整合有望带来预防、早期精准诊断和个体化治疗的突破。本文就CSVD不同组学水平外周标志物的研究进展以及多组学整合应用的现状进行综述，以期提高CSVD的预测和早期诊断率。
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单位上海交通大学医学院附属仁济医院; 神经内科
