动脉导管未闭患儿TFAP-2B基因突变的研究

作者：陈轶维; 赵武; 李奋; 吉炜; 傅启华; 张志芳; 王剑

来源：中华儿科杂志, 2010, (12): 900-904.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2010.12.006

• 动脉导管未闭
• 转录因子AP-2
• 突变

目的 发现我国动脉导管未闭(patent ductus arteriosus,PDA)患儿分子遗传方面缺陷,为PDA早期预防及遗传咨询提供支持.方法 收集100例单纯性PDA患儿的临床资料和外周静脉血样本,以100名健康儿童为对照.应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增TFAP-2B基因的全部外显子和外显子两侧部分内含子,并对扩增片段进行双向测序.

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心; 蚌埠医学院