肺囊性纤维化一家系基因突变分析

作者：李梁珊; 郭依侠; 刘世国; 王丽娜^*

来源：青岛大学学报(医学版), 2021, 57(04): 503-506.

• 囊性纤维化
• 肺疾病
• 囊性纤维化跨膜传导调节因子
• 突变
• 全外显子组测序

目的对一个中国汉族肺囊性纤维化(PCF)的家系进行基因测序分析,寻找可疑致病基因突变,探讨疾病基因型和表型的关系。方法提取先证者外周静脉血全基因组DNA,利用全外显子测序(WES)进行突变筛查,与1 000 genomes、dbSNP数据库中人类基因组参考序列进行比对,寻找可疑基因突变位点,采用一代测序在先证者及其父母中进行验证。结果先证者反复咳嗽2.5年,根据其临床表现、实验室检查结果和基因检测结果确诊为PCF。WES结果结合一代测序验证显示,病人的囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因存在两处复合杂合突变(c.650A>G/p.E217G、c.1231A>G/p.K411E,分别遗传自母亲和父亲),而在200例健康对照者中未发现该突变。结论 CFTR基因c.650A>G、c.1231A>G复合杂合突变很可能是PCF的致病突变位点。本研究结果对扩大CFTR的突变谱和PCF的临床诊断及产前遗传学筛查具有重要意义。

• 单位
  青岛大学附属医院