22q11.2微缺失综合征研究现况

作者：林胜谋; 方群

来源：国外医学.遗传学分册, 2004, (06): 371-374.

• 22q11.2
• 微缺失
• FISH
• 产前诊断

22q11.2微缺失综合征是染色体22q11.21-q11.23缺失引起的遗传综合征,典型缺失区域内低重复序列(LCR22s)间的重组可能介导了缺失的发生。此综合征可表现为心脏、颅面、免疫等系统异常,已有研究对Tbx1、Ufd1L等相关基因进行探讨,现就其发病机制、临床特征、诊断与产前诊断作一综述。

• 单位
  中山大学附属第一医院