β型甲状腺激素抵抗综合征患者临床特点分析

作者：党萍萍; 奚悦; 金婷; 王冉冉; 肖伟伟; 梁越; 赵得发; 王威; 张丹; 滕晓春^*

来源：中国全科医学, 2020, 23(36): 4635-4639.

DOI：10.12114/j.issn.1007-9572.2020.00.510

• 甲状腺激素抵抗综合征
• 甲状腺功能亢进症
• 甲状腺功能减退症
• 甲状腺肿,结节性
• 多位点测序分型

背景β型甲状腺激素抵抗综合征(RTHβ)属于罕见内分泌疾病,临床极易误诊、误治。目的总结RTHβ患者的临床特点,为临床医师了解本病提供帮助。方法选取2013—2016年于中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科诊断为RTHβ的患者6例。回顾性分析6例RTHβ患者的临床资料,包括性别、诊断年龄、发病年龄、家族史、主诉、心电图检查结果、甲状腺触诊结果、甲状腺超声检查结果、甲状腺核素静态显像结果、甲状腺功能指标〔游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺激素(TSH)〕、促甲状腺素受体抗体(TRAb)、性激素结合蛋白(SHBG)、血清铁蛋白、脂代谢指标、骨代谢指标、骨密度、基因测序情况等。结果 6例RTHβ患者的诊断年龄均高于发病年龄,患者在确诊RTHβ之前均被误诊为甲状腺功能亢进症,长期服用抗甲状腺药物治疗。患者主诉均存在心悸、多汗,3例伴心房颤动。6例患者甲状腺核素静态显像均显示甲状腺双叶摄取率增高。5例RTHβ患者甲状腺超声显示有甲状腺肿大,4例显示多发结节。6例RTHβ患者血清FT3、FT4水平升高,TSH水平在参考范围,且TRAb均为阴性;血清SHBG和血清铁蛋白均在参考范围;甲状腺激素受体(TR)β基因测序均存在点突变。结论 RTHβ的临床表现存在高度异质性,临床诊断时需注意与甲状腺功能亢进症和甲状腺功能减退症区分,同时注意并非所有的RTHβ患者能检测出TRβ基因突变。对于高度怀疑为RTHβ的患者,可以采用促甲状腺素释放激素(TRH)兴奋试验、左旋-三碘甲腺原氨酸(L-T3)抑制试验或TRH兴奋试验联合L-T3抑制试验进行临床诊断。

• 单位
  浙江大学医学院附属邵逸夫医院; 锦州医科大学; 赤峰学院附属医院; 中国医科大学附属第一医院