分子诊断技术在遗传代谢性疾病中的应用及问题分析

作者：李萍; 谢小兵^*

来源：中华检验医学杂志, 2020, 43(07): 697-701.

• 代谢缺陷,先天性
• 分子诊断技术
• 临床实验室技术

遗传代谢性疾病(IMD)又称先天性代谢缺陷,从发病率来看IMD属于罕见病,虽单一病种发生率均较低,但作为一类疾病的群体患病率较高。迄今发现的IMD疾病有700多种,并随着分子诊断技术的提高而逐步增加。由于IMD受累基因多,临床症状复杂多样,且不具有特异性,对IMD的准确诊断存在很多困难和挑战。本文就IMD发生的分子基础、疾病诊断思路、检测手段及其在临床应用中存在的问题进行阐述。

• 单位
  湖南中医药大学第一附属医院