gwasfilter：用于筛选全基因组关联研究的R脚本

作者：杨淞淳; 李重阳; 胡一祯; 孙秋芬; 潘建桥; 孙点剑一; 马宝山^*; 吕筠^*; 李立明

来源：中华流行病学杂志, 2021, 42(10): 1876-1881.

DOI：10.3760/cma.j.cn112338-20200731-01003

• 全基因组关联研究
• GWAS Catalog
• R脚本

目的开发一套能高效准确地从GWAS Catalog公开数据库中筛选全基因组关联研究(GWAS)的R脚本。方法参考既往研究制定GWAS的筛选原则。将人工在GWAS Catalog的筛选过程抽象为标准的算法, 2名程序员共同撰写R脚本(gwasfilter.R)后, 由他人多次对脚本进行测试。结果采用gwasfilter.R筛选GWAS包含6个步骤。该脚本内置5个主要函数, 可以同时根据"是否有验证人群""样本量大小"和"研究人群种族"等条件对GWAS进行筛选。筛选单个性状时, 程序用时不超过1秒。结论 gwasfilter.R操作简便, 筛选过程高效而标准化, 可灵活应用于GWAS筛选。脚本源代码网址:https://github.com/lab319/gwasfilter。

• 单位
  公共卫生学院; 大连海事大学; 北京大学