伴TP53基因异常骨髓增生异常综合征的分子生物学特征及临床研究进展

作者：王雨欣; 胡亮钉^*

来源：中国实用内科杂志, 2022, 42(10): 871-876.

DOI：10.19538/j.nk2022100117

• TP53
• 骨髓增生异常综合征
• 预后

<正>骨髓增生异常综合征(MDS)是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，其特征是外周血细胞减少和由高风险向急性髓性细胞白血病(AML)转化。TP53是一种抑癌基因，位于17p13染色体区域，包含11个外显子，其编码的p53蛋白有5个功能结构域。该蛋白通过DNA损伤修复、细胞周期调控、诱导凋亡等多种途径发挥着重要的肿瘤抑制作用[1]，其表达失调通常与肿瘤疾病的不良预后相关[2]。TP53是肿瘤中最常见的突变基因，在MDS患者中，伴TP53突变的MDS占新发MDS的5%～10%，占治疗相关性MDS的25%～30%[3]，并与高危疾病预后分层[4]、高风险向AML转化、耐药和不良结局相关。本文对TP53基因异常MDS的最新分子生物学特征及其临床研究进展进行综述。

• 单位
  中国人民解放军总医院