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摘要
IKZF1基因编码的Ikaros锌指蛋白是淋巴细胞转录因子,有调节淋巴细胞发育、分化和血液肿瘤抑制的作用。本课题组对SLE进行的GWAS研究发现IKZF1基因遗传变异体与SLE有相关性,且有研究表明IKZF1基因的低表达可能在激活信号传导通路中起关键作用,如SLE发病中涉及的STAT4和干扰素信号传导通路。此外IKZF1基因参与多种血液学的异常改变,如红细胞数目异常、急性淋巴细胞白血病(ALL)、骨髓纤维化,这些血液异常既可能是SLE患者的临床表型,也可能是与SLE同时罹患的血液病。本文将在现有IKZF1基因研究基础上,讨论其与SLE发病机制的相关性,为开展下一步研究提供思路,也为将来研发新的SLE治疗靶点提供有益的视角。
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