ANK1基因Arg1436Ter突变导致遗传性球形红细胞增多症1例并文献复习

作者：田鑫; 贺湘玲; 周润芯; 邹润英; 陈可可; 朱呈光; 邹惠; 游亚兰

来源：中国小儿血液与肿瘤杂志, 2018, 23(01): 23-26.

• 遗传性球形红细胞增多症
• ANK1基因
• 锚蛋白

目的加强对遗传性球形红细胞增多症(HS)的认识。方法对1例ANK1基因Arg1436Ter突变导致HS的患儿临床资料进行回顾性分析并复习相关文献。结果患儿,男,4岁,表现为反复面色苍白、黄疸和脾肿大,血常规提示贫血、网织红细胞计数增高;骨髓细胞学检查表现为增生性贫血;多次行血涂片检查,外周血球形红细胞比例均<10%,最高为7%;经基因测序在患儿ANK1基因发现c.4306C>T(编码区第4306号核苷酸由C变为T)的杂合核苷酸变异,该变异的致病性已经被证实,与球形红细胞增多症相关。结论HS的病因明确,为先天性遗传性的红细胞膜缺陷,临床上HS的误诊及漏诊率较高,基因检查是HS中极其重要的检测手段,我们在HS患儿中发现的ANK1基因新突变可为进一步探索我国人群中HS的遗传学病因提供参考。

• 单位
  湖南师范大学