1例家族性地中海热患儿临床特征及基因突变分析

作者：杨莉莉; 曹广海^*; 李东晓; 张耀东; 刘翠华

来源：重庆医学, 2019, 48(04): 621-629.

• 家族性地中海热
• 儿童
• MEFV基因
• 发热
• 秋水仙碱

目的探讨家族性地中海热(FMF)的临床特征及基因突变情况。方法选择该院收治的1例间断发热4+年的患儿(年龄13岁)。对该患儿进行全面的体格检查,检测C反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率等非特异性炎性指标,筛查致病基因MEFV突变情况,并根据临床诊断进行相应治疗。结果患儿的临床表现符合针对儿童的FMF诊断标准,靶向捕获二代测序证实该患儿MEFV基因存在复合杂合突变,分别为c.442G>C(p.E148Q)和c.1588-69G>A,两个突变分别遗传自父母。给予秋水仙碱治疗后,随访7个月,患儿未再发热,红细胞沉降率降至正常。结论 FMF临床表现包括不定期反复发热,可自行缓解。通过基因突变和秋水仙碱治疗情况可以帮助诊断。

• 单位
  郑州儿童医院; 郑州大学