VCP基因突变导致的语义性痴呆1例并文献复习

作者：王梓铖; 翟伟杰; 魏春晓; 孙莉^*

来源：中风与神经疾病杂志, 2022, 39(11): 1032-1034.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0258

• 语义性痴呆
• VCP基因突变
• 失语

<正>语义性痴呆(semantic dementia,SD)也被称作语义型原发性进行性失语(semantic variant primary progressive aphasia,sv PPA)，属于额颞叶变性(frontotemporal lobar degeneration,FTLD)的一个亚型，其核心特征是命名障碍及单词理解缺陷[1～3]。SD病因尚不明确，通常是散发性的，只有大约5%有家族遗传史[4,5]。目前对于SD基因突变报道较少，主要包括TARDBP、C9orf72、GRN等基因突变[6,7]。多系统蛋白病(multisystem proteinopathy,MSP)是一种常染色体显性遗传、成人发病的疾病，可导致多种组织功能障碍，

• 单位
  吉林大学; 神经内科