中国人群家族性高胆固醇血症LDLR基因突变研究进展

作者：代艳芳; 孙立元; 张新波; 王绿娅

来源：遗传, 2011, (01): 1-8.

• 高胆固醇血症
• 家族性
• 低密度脂蛋白受体
• 基因突变
• 中国人群 hypercholesterolemia
• familial
• low-density lipoprotein receptor
• gene mutation
• Chinese

家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia,FH)主要是由于低密度脂蛋白受体(Low-density lipoprotein receptor,LDLR)基因突变导致的单基因显性遗传性疾病。FH患者LDLR基因突变导致细胞膜表面LDLR减少或缺如,机体代谢胆固醇能力降低,血浆胆固醇增高并沉积在不同的组织和器官,常伴有全身黄色瘤和早发冠心病,因此FH也是最常见的严重代谢性疾病。世界范围内对LDLR基因突变的报道总共有1741种,经整理我国目前报道的140例FH指示病例,包括108种LDLR基因突变类型。文章对已报道的中国FH患者LDLR基因突变特点进行系统分析...

• 单位
  首都医科大学附属北京安贞医院; 北京市心肺血管疾病研究所