COL1A1新发突变致儿童成骨不全症1例报道并文献复习

作者：李静怡; 樊倩影; 李珊; 王亭亭; 李丽; 郑丽丽^*

来源：中国骨质疏松杂志, 2020, 26(09): 1311-1343.

• 成骨不全I型
• COL1A1基因
• 新突变
• 致病性鉴定

目的分析一例I型成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)患儿的临床特点,并研究患者及其家系的基因突变情况及致病性鉴定。方法详细询问病史,分析骨转换指标、骨密度、骨骼X线特点。采用高通量测序法,对患儿骨病检测包225个相关致病基因各外显子编码区域的序列变异情况进行检测分析,采用PCR结合Sanger测序的方法验证突变位点变异情况。结果骨标志物提示高转换水平,影像学提示骨量低下,四肢长骨纤细、骨皮质变薄,基因检测发现患儿COL1A1基因编码区杂合变异c.29112912insAG(p.G971Efs*138),经Mutation Taster预测显示为致病性突变。先证者母亲、父亲以及妹妹均未携带该突变基因。结论发现了OI患者COL1A1基因新的突变位点c.29112912insAG(p.G971Efs*138),丰富了中国人OI群体COL1A1基因致病突变谱。

• 单位
  首都医科大学附属北京天坛医院; 郑州大学第一附属医院