一例β-珠蛋白基因双重突变杂合体HBBc.[219T＞A;220G＞T]的基因诊断及家系分析

作者：吕杰忠; 罗招凡; 方建培; 杜涛; 薛红漫; 刘勇; 张建平

来源：中华医学遗传学杂志, 2017, (4): 538-541.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.04.015

• 血红蛋白病
• 突变
• 基因测序

目的 应用DNA直接测序和基因克隆测序技术诊断1个罕见血红蛋白病家系.方法 采集先证者及其父母的EDTA抗凝血进行血液学表型分析和地中海贫血(简称:地贫)基因常规检测,先证者疑为α地贫复合β地贫及异常血红蛋白病,应用直接测序和克隆测序确定HBB基因的突变位置和性质.

• 单位
  中山大学孙逸仙纪念医院