游离DNA（cfDNA）是存在于人体细胞外液中的DNA片段，在生理或病理条件下（如妊娠、肿瘤等），cfDNA的含量变化和分子特征等使其成为疾病诊疗的生物标志物之一。随着cfDNA富集技术以及测序、质谱等检测技术的发展，cfDNA的检测已形成完整的检验流程。基于cfDNA检测的液体活检技术在临床肿瘤诊疗、产前检查中已得到广泛应用，并且在自身免疫病诊疗中展现出较大的潜力。本综述描述了cfDNA检测技术的发展和液体活检在临床方面的应用，以及cfDNA在疾病诊断和治疗中的研究进展。
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