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摘要
目的对Wilson病(WD)患病同胞进行ATP7B基因外显子测序,分析其突变的特点并探讨基因型与表型的关系。方法收集WD患病同胞的临床资料,并留取患者的外周血,提取基因组DNA,并对外显子扩增产物进行直接测序。结果 7个家系中7对同胞,共14例WD患者均检出致病突变,发现8种致病突变,包括5种错义突变,1种剪接位点突变,1种移码突变以及1种无义突变,其中,c.38513876del为新突变。7个家系同胞之间均为相同的基因突变形式,但同胞间临床分型不全相同,先证者临床症状多较其同胞明显,3个家系中表现为弟妹先发病。先证者与其同胞间血清铜及铜蓝蛋白水平无统计学差异。结论 WD患病同胞间基因突变形式一样,但临床分型、症状的轻重程度及发病时间可不同,WD的临床表型除了与基因突变形式有关外,还可能与其他因素相关。
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单位神经内科; 广东药学院附属第一医院
