不同产前诊断指征的羊水细胞染色体核型分析

作者：陈竞茜; 揭秋玲; 龙平; 钟高布; 孙超; 卢惠; 王樱瑾; 王军; 马燕琳^*

来源：实用医学杂志, 2019, 35(23): 3650-3655.

DOI：10.3969/j.issn.1006-5725.2019.23.015

• 产前诊断
• 羊水细胞
• 核型分析

目的分析海南地区不同产前诊断指征的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨胎儿染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法选择2013年3月至2016年12月不同产前诊断指征到我中心就诊的3 251例孕妇,在B超引导下进行羊膜腔穿刺术。后行羊水细胞培养及其胎儿染色体核型分析。结果 3 251例羊水细胞培养成功率为100%,核型分析成功率100%,共检出异常核型182例,占5.60%。其中,染色体三体异常138例,占异常核型的75.8%,以21三体为主,占数目异常的68.8%;结构异常34例,占异常核型的18.7%;嵌合体10例,占异常核型的6.60%。产前诊断指征中,NIPT高风险、B超胎儿多发畸形、唐氏筛查高风险、高龄、父母染色体异常及父母地贫携带的胎儿染色体异常检出率具有显著差异,且差异具有统计学意义(P <0.05)。结论对不同产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,提高胎儿染色体病的诊断,对减少染色体异常胎儿的出生具有重要意义,从优生方面提高我国出生人口的素质。

• 单位
  南方医科大学南方医院; 海南医学院; 海南医学院第一附属医院