尾加压素Ⅱ基因多态性与妊娠期糖尿病遗传易感性的关系

作者：谭玉洁; 范子田; 杨慧霞

来源：中华妇产科杂志, 2006, (11): 732-735.

• 糖尿病,妊娠
• 疾病遗传易感性
• 尿紧张素类
• 多态性,单核苷酸

目的探讨尾加压素Ⅱ基因rs228648位点单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病(GDM)发病的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术;采用病例-对照研究的方法,对中国北方地区无血缘关系的70例GDM孕妇(GDM组)和70例正常妊娠妇女(对照组)的尾加压素Ⅱ基因rs228648位点(G—A)进行单核苷酸多态性分析。结果(1)两组孕妇尾加压素Ⅱ基因rs228648位点各基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验,具有群体代表性。(2)GDM组孕妇尾加压素Ⅱ基因rs228648位点G等位基因频率为70·7%,对照组为57·9%,两组比较,差异有统计学意义(P<0·05);GDM组孕妇尾加压素Ⅱ基因rs228648位点A等位基因频率为29·3%,对照组为42·1%,两组比较,差异也有统计学意义(P<0·05)。而两组孕妇的G/G基因型频率比较(分别为52·9%和41·4%),差异无统计学意义(P>0·05)。(3)尾加压素Ⅱ基因rs228648位点的A/A基因型频率与GDM组呈负相关关系,经多因素logistic回归分析显示,其OR值为0·312,OR值的95%可信区间为0·108~0·900(P=0·031)。结论尾加压素Ⅱ基因rs228648位点单核苷酸多态性可能在GDM遗传易感性中起重要作用。G等位基因可能与GDM发生有关,而尾加压素Ⅱ基因rs228648位点的A型纯合子可能是GDM的重要保护因素。

• 单位
  北京大学第一医院; 贵阳医学院附属医院; 中心实验室