成骨不全症是一种罕见的结缔组织疾病, 属于常染色体显性遗传病, 具有不同的表型和临床表现, 被纳入我国第一批罕见病目录, 临床上极易漏诊。成骨不全症的主要特征是骨脆性和骨折风险增加, 可合并牙齿异常、蓝灰色巩膜、听力下降或丧失、呼吸功能下降、心脏瓣膜关闭不全等。本文报道1例14岁男性成骨不全症患儿, 既往因骨折多次在外院接受诊治, 均漏诊成骨不全症, 在中南大学湘雅医院经全面体格检查、既往史和家族史采集、骨密度检查(T值-3.7), 最终确诊为Ⅰ型成骨不全症。
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