110例骨髓增殖性肿瘤患者JAK2 V617F突变及其与临床相关参数的关系

作者：段华新; 刘畅; 彭浪; 杨扬; 肖佩玲; 汪砥; 刘小柳; 戴幼艺; 唐雪元

来源：广州医学院学报, 2013, 41(06): 15-18.

• 骨髓疾病
• 骨髓增殖性肿瘤
• 突变
• JAK2 V617F

目的:分析110例骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2 V617F突变情况及其与临床相关参数的关系。方法:收集湖南省人民医院2011年9至2012年7月及长沙地区另外3家医院2012年1-10月间接诊的MPN初诊患者骨髓标本共110例,包括真性红细胞增多症(PV)44例、原发性血小板增多症(ET)55例和原发性骨髓纤维化(PMF)11例,以同期2例健康志愿者的骨髓标本作为对照。PCR扩增并直接进行基因测序检测JAK2 V617F基因突变情况,分析JAK2 V617F突变与患者性别、疾病类型、年龄及外周血血红蛋白(Hb)含量、白细胞(WBC)和血小板(PLT)计数等的关系。结果:110例MPN患者JAK2V617F突变阳性率67.3%(74/110)。其中PV、ET及PMF患者中JAK2 V617F突变阳性率分别为70.5%(31/44)、70.9%(39/55)、36.4%(4/1 1)。JAK2 V617F突变型PV患者的年龄、外用血WBC、PLT计数均高于野生型患者,JAK2 V617F突变型ET患者的年龄、外周血WBC计数、Hb含量均高于野生型患者,JAK2 V617F突变型PMF患者外周血Hb含量高于野生型患者(均P<0.05)。结论:MPN患者JAK2V617F突变与患者发病年龄和血象指标有关联。

• 单位
  中南大学湘雅三医院; 湖南师范大学; 中南大学湘雅二医院; 中南大学湘雅医院; 湖南省人民医院