摘要
目的:分析2015—2019年北京市朝阳区出生缺陷监测数据,了解北京市朝阳区出生缺陷构成现状。方法:通过医院监测,分析上报的所有缺陷数据,比较历年变化。结果:朝阳区2015—2019年全孕期平均出生缺陷发生率37.35‰,各年度发生率持平。围产期平均出生缺陷发生率27.86‰,近两年发生率上升。2019年全孕期中其他染色体异常顺位首次进入前五位,发病率较2015年增幅94%。近两年90%以上唐氏综合征及神经管缺陷的病例均在围产期前引产。结论:朝阳区出生缺陷发生率低于全国平均水平,产筛产诊技术的提高为及早发现严重畸形并避免其进入围产期起到积极成效。目前先心病发生率居首位,染色体异常发生率上升,应全面做好出生缺陷综合防治工作,规范高通量测序技术的应用。