扩张性心肌病心脏Actin及Desmin基因突变的检测

作者：刘芳; 宁寿葆; 陆颖; 黄国英; 盛锋

来源：中华儿科杂志, 2007, 45(01): 75-77.

DOI：10.3760/j.issn:0578-1310.2007.01.021

• 基因突变
• DCM
• 家族性
• Desmin
• Actin
• 外显子
• 扩张性心肌病

<正> 本研究对临床上诊断为 DCM 的家族性以及散发性病例进行基因突变的检测。对象1.散发性 DCM 组:35例汉族患儿,男24例,女11例;年龄6个月～13岁。所有病例均通过病史询问、体检,心电图、X 线胸片、超声心动图和(或)核磁共振检查而确诊,诊断符合1996年 WHO/ISFC 的心肌病诊断标准,排除有病毒性心肌炎病史的患儿,均没有明显家族史。35例患儿均取得血标本。2.家族性 DCM 组:诊断为家族性 DCM 的患儿2例及其家族成员2例。先证者1为一个3个月男孩,其兄2个月时在我院诊断为 DCM,4个月时死亡,父母心电图、X 线胸片、

• 单位
  复旦大学附属儿科医院