一例主动脉狭窄伴拇指缺如患儿的遗传学诊断

作者：吴东; 侯巧芳; 李涛; 王鑫; 霍晓东; 高越; 张梦汀; 丁雪冰; 杨艳丽; 廖世秀^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(04): 531-534.

• 2q23.1微缺失综合征
• 微阵列比较基因组杂交
• MBD5基因

目的分析1例主动脉狭窄伴拇指缺如患儿的发病机制,为遗传咨询提供依据。方法用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对患儿及其父母进行染色体片段重复/缺失的分析。结果 G显带分析结果显示患儿及其父母染色体核型未见异常。aCGH检测结果显示患儿2q22.3-q23.3区存在5.86 Mb的杂合缺失,其父母未检测到染色体微重复/微缺失。结论患儿2q22.3-q23.3缺失为新发突变,诊断为2q23.1微缺失综合征,MBD5基因可能是该综合征的关键基因。

• 单位
  河南省人民医院; 郑州大学