高分辨熔解曲线法检测骨髓增殖性肿瘤患者JAK2V617F基因突变

作者：陈海华; 杨继龙; 卢会芳; 周炜均; 姚飞; 邓兰

来源：中国实验血液学杂志, 2014, 22(01): 112-116.

• 高分辨率熔解曲线
• JAK2V617F突变
• 骨髓增殖性肿瘤

本研究探讨高分辨率熔解曲线(High resolution melting,HRM)法检测骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2V617F基因突变的可行性。随机抽取29份2008年1月至2011年1月确诊为MPN患者的骨髓标本,应用HRM法检测JAK2V617F基因突变情况,并与等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)和测序法的检测结果比较分析。结果表明,经HRM法检测,在29份MPN患者骨髓标本中检出JAK2V617F突变阳性11例,突变率为37.9%;与基因测序法比较,结果完全一致,符合率100%。而AS-PCR法与测序法比较,Kappa=0.179,P=0.316,一致性强度较差。结论:HRM方法具有简便、快速、特异性高等优点,可作为临床JAK2V617F基因突变的优选方法。

• 单位
  广州好芝生物科技有限公司; 翁源县人民医院; 南方医科大学珠江医院