痉挛性截瘫并共济失调表型的家系基因分析

作者：符星^*; 杜鹃

来源：国际神经病学神经外科学杂志, 2021, 48(05): 456-460.

DOI：10.16636/j.cnki.jinn.1673-2642.2021.05.010

• 脊髓小脑共济失调3型
• 遗传性痉挛性截瘫
• 表型
• 高通量测序芯片
• 毛细管电泳技术

以该院门诊收治的5例具有痉挛性截瘫合并共济失调表型的家系先证者为研究对象,运用高通量测序芯片结合毛细管电泳技术对这些家系先证者进行致病基因动态突变检测。发现了一个家系先证者携带有ATXN3/MJD1基因CAG重复84次,其妹妹CAG重复82次,其父CAG重复73次,该家系拟诊为遗传性脊髓小脑共济失调3型(SCA3/MJD)家系,并具有明显的临床异质性及遗传早现现象。建议对于兼有痉挛性截瘫及小脑性共济失调表型的患者,特别是具有显性遗传家族史的患者,应进行SCA3致病基因的动态突变检测,同时对家系内表型正常的成员应仔细查体,以防漏诊。[国际神经病学神经外科学杂志, 2021, 48(5):456-460.]

• 单位
  南华大学; 中南大学湘雅医院; 神经内科