胎儿染色体非整倍体异常是胎儿及新生儿死亡的常见原因之一,危害性大,及早对其做出正确诊断十分必要。结合美国妇产科医师协会(2007年)和加拿大妇产科医师协会(2008年)相继发布的筛查和侵入性检查指南以及国内研究现状,作者对胎儿非整倍体异常诊断相关的实验室、影像学和细胞遗传学检查以及筛查方案进行综述,以期为产妇选择适宜的检查方案提供借鉴。
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