丘脑底核深部脑刺激治疗亨廷顿病1例

作者：栗静; 李鑫; 王力群; 韩彦明; 武国德^*

来源：中国神经精神疾病杂志, 2022, 48(03): 155-158.

• 亨廷顿病
• 深部脑刺激
• 丘脑底核
• 苍白球内侧核

报告1例50岁的女性患者，于1年前出现全身舞蹈样动作、四肢肌张力增高及共济失调表现，半年前出现记忆力下降及情绪异常。否认阳性家族史。神经系统体格检查可见全身不自主运动伴四肢肌张力增高，以及共济失调。颅脑MRI可见双侧尾状核及脑干、小脑萎缩，基因检测提示IT15基因CAG重复序列数为63，确诊为散发型亨廷顿病(Huntington disease,HD)。患者起初药物治疗有效，1个月后疗效减退，故对其采取了双侧丘脑底核(subthalamic nucleus, STN)-深部脑刺激(deep brain stimulation, DBS)治疗，并配合改善认知及情绪调节药物对症治疗。手术前后通过HD统一评定量表(unified Huntington disease rating scale, UHDRS)-运动评分对患者的运动功能进行评估并定期随访，其术前及术后2周、半年、1年的UHDRS-运动评分分别为65分、52分、34分、21分。术后1年，患者的舞蹈样动作明显减轻，肌张力增高及共济失调表现部分改善，运动功能恢复良好。本研究初步证实STN-DBS治疗HD的疗效，STN有望成为DBS治疗HD的有效靶点。

• 单位
  神经内科; 兰州大学第二医院