摘要

<正>患儿女, 10岁, 因间断发热伴面部红斑半年于2014年6月至我院就诊。患儿半年前无诱因出现间断发热, 体温38.5 ℃左右, 伴面部红斑, 无咳嗽、腹泻、关节痛等不适, 当地医院抗感染治疗无效果。患儿自幼头发稀疏, 毛发生长极缓慢, 伴双手指弯曲畸形, 身高较同龄儿矮小, 智力发育正常。病后觉乏力、食欲差。父母非近亲结婚, 其母亲和胞妹有相似外貌。体检:体温38 ℃, 心率108次, 呼吸25次